Dados do Trabalho

Título

GENITÁLIA AMBÍGUA: UM RELATO DE CASO

Objetivos

Os distúrbios de diferenciação sexual (DDS) são afecções com importante repercussão psicossocial, o que demanda agilidade no diagnóstico e investigação de sua etiologia. A genitália ambígua (GA) é um distúrbio raro em que não se caracteriza a genitália externa como feminina ou masculina e constitui em achado clínico a partir do qual partem investigações para o diagnóstico definitivo. Este trabalho objetiva demonstrar o papel da ultrassonografia como exame de imagem no pré-natal de importante auxílio para a suspeição diagnóstica de DDS durante a gestação.

Descrição do Caso

O caso descreve uma paciente em seguimento no pré-natal de alto risco por diabetes gestacional, que realizou ultrassom morfológico de segundo trimestre, o qual evidenciou genitália feminina com importante protuberância de clitóris, sem demais alterações. Em imagens do 3º trimestre, foi apontada hipótese de GA.

Diagnóstico e Discussão

O parto ocorreu com 38 semanas, por via cesariana, o recém-nascido apresentava falus (1.9cm) com excesso e enrugamento da pele, meato uretral em posição ventral, eminências lábio-escrotal não fundidas, enrugadas e discretamente pregueadas, com testículos tópicos bilaterais. O cariótipo resultou em 46, XY com 17 OH progesterona normal, sendo aventado a possibilidade Insensibilidade parcial a androgênios.

Considerações Finais ou Conclusões

A caracterização do sexo genético pode ser feita por cariótipo (amniocentese/biopsia vilo) ou sexagem fetal e a suspeição de genital ambígua pré-natal permite com que a gestante e seu concepto tenha uma abordagem multidisciplinar durante toda a gestação e no pós-parto.

Palavras Chave

genitália ambígua; ultrassom; diagnóstico pré-natal; desacordo dos determinantes do sexo.

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