Dados do Trabalho

Título

TRISSOMIA PARCIAL DO CROMOSSOMO 8 E MONOSSOMIA PARCIAL DO CROMOSSOMO 15 SECUNDÁRIAS A UMA TRANSLOCAÇÃO MATERNA EM UM FETO APRESENTANDO HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA

Objetivos

a hérnia diafragmática é considerada uma malformação maior grave associada a inúmeras condições genéticas, como as síndromes de Fryns e de Pallister-Killian. Nosso objetivo foi relatar o diagnóstico de hérnia diafragmática através do ultrassom e da ressonância magnética (RM) em um feto portador de uma cromossomopatia secundária à uma translocação materna.

Descrição do Caso

uma gestante, de 34 anos, veio encaminhada com 28 semanas devido a um ultrassom fetal indicando ventriculomegalia e hérnia diafragmática à esquerda. O exame realizado na nossa instituição confirmou esses achados, havendo a impressão de que o estômago estava dentro da hérnia diafragmática, assim como o intestino. Ademais, parecia haver agenesia do corpo caloso, o que foi confirmado através da RM fetal. A ecocardiografia fetal mostrou apenas um coração desviado para a direita. O cariótipo fetal evidenciou uma anormalidade estrutural no que parecia ser um dos cromossomos 15. A criança nasceu com 37 semanas, pesando 2675 gramas. Ela não apresentava qualquer anormalidade externa ou dismorfismo, porém evoluiu com choque, hipoxemia e hipertensão pulmonar grave, indo ao óbito com um dia de vida. Na avaliação cariotípica da mãe, evidenciou-se uma translocação entre os cromossomos 8 e 15 [46,XX,t(8;15)(q11.21;q13)]. Esse resultado permitiu definir a alteração da criança: trissomia parcial do cromossomo 8 e monossomia parcial do cromossomo 15 secundárias à uma translocação materna [46,XY,+der(8)t(8;15)(q11.21;q13),-15 mat].

Diagnóstico e Discussão

em nossa revisão da literatura não encontramos casos de hérnia diafragmática associados à alteração cromossômica observada na criança do caso. A identificação da anormalidade cromossômica balanceada na mãe foi essencial para o correto aconselhamento genético da família.

Considerações Finais ou Conclusões

exames de imagem, como o ultrassom e a RM, são importantes para a identificação de malformações, como ventriculomegalia, hérnia diafragmática e agenesia do corpo caloso, presentes nesse relato de caso. Isso, concomitante à avaliação cariotípica, permitir a realização do diagnóstico e de condutas adequadas.

Palavras Chave

Translocação Genética; Hérnia Diafragmática.

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