Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Noonan: relato de caso

Objetivos

A síndrome de Noonan é uma mutação autossômica dominante associada, principalmente, a uma mutação de missense no gene PTPN11 do braço longo do cromossomo 12.
É caracterizada clinicamente por traços faciais típicos, baixa estatura, cardiopatia congênita e níveis variáveis de atraso no desenvolvimento. A incidência varia entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, e o diagnóstico pode ser feito no período pré-natal através da ultrassonografia.

Descrição do Caso

MQA, 39 anos, G2P1, compareceu para a realização de estudo morfológico do primeiro trimestre.
Feto com movimentação ativa, CCN (comprimento crâneo-nádegas) de 4,73 cm, compatível com gestação de 11 semanas e 04 dias de evolução.
Na avaliação morfológica, osso nasal presente, e translucência nucal aumentada, medindo 0,41 cm, acima do percentil 95. Restante do estudo sem alterações evidentes.
A gestação evoluiu normalmente, exibindo discreto edema de tecido celular subcutâneo no segundo trimestre, associado a polidramnia. Parto cesareana sem intercorrências, na semana 39.

Diagnóstico e Discussão

A paciente optou por não realizar nenhum exame invasivo para a confirmação diagnóstica. Após o parto, o exame genético do RN confirmou síndrome de Noonan.
Deve-se suspeitar de síndrome de Noonan quando são identificadas alterações como translucência nucal aumentada, higroma cístico, derrame pleural, graus variáveis de hidropsia fetal, anormalidades renais, polidrâmnio, entre outras.

Considerações Finais ou Conclusões

O tratamento é focado no sintoma individual, e pode incluir cirurgia para criptorquidia nos meninos, otimização da função cardíaca, e tratamento hormonal para a baixa estatura.
A maioria dos pacientes tem uma vida normal. O prognóstico é geralmente positivo, dependendo do tipo e da gravidade da doença cardíaca.

Palavras Chave

Ultrassonografia, Malformações Congênitas, Síndrome de Noonan, Feto, Mutação, Prognóstico

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