Dados do Trabalho

Título

ANOMALIAS DE DESENVOLVIMENTO DO TRATO GENITAL: RELATO DE CASO

Objetivos

Descrever dois casos de suspeita de genitália fetal ambígua diagnosticadas pela ultrassonografia, com sexagem fetal masculina.

Descrição do Caso

M.M.S.M de 38 anos, gestação por fertilização in vitro, apresentando genitália fetal ambígua (GFA) em ultrassom (US) de 22 semanas. A.C., 39 anos, gestação espontânea, portadora de trombofilia em uso de AAS, e GFA em US de 16 semanas. Nos 2 casos foi realizado aconselhamento genético, amniocentese para análise do cariótipo e exoma, ambos com resultado do cariótipo 46 XY. O primeiro caso apresentou na última US do pré-natal imagem sugestiva de testículo e pênis de dimensões reduzidas, sendo aventada a hipótese de hipospádia, porém após nascimento evidenciou-se testículos retráteis. O segundo caso, além da suspeita de GFA, evidenciou-se feto pequeno para a idade gestacional (PIG), e após o nascimento identificou-se fístula perineal e hipospádia. Ambos apresentaram exoma sem alterações, sendo descartada GFA.

Diagnóstico e Discussão

A GFA pode ser diagnosticada pela US com 14 semanas em 81% dos casos, quando a genitália externa está desenvolvida completamente e/ou quando há discrepância do sexo fenotípico fetal e cromossômico detectado por BVC ou amniocentese, e em 98 % dos casos por volta de 20 semanas. O diagnóstico ultrassonográfico de GFA pode ser suspeitado no caso de masculinização incompleta da genitália externa, masculinização da genitália externa feminina ou uma discordância entre o órgão interno e externo. Uma vez identificadas as anormalidades genitais fetais, é importante procurar outras anormalidades fetais para determinar se a anormalidade genital é isolada, por isso deve-se complementar a avaliação com exames clínicos e testes genéticos para um diagnóstico mais preciso.

Considerações Finais ou Conclusões

Embora malformações congênitas do trato genital não sejam comuns, o manejo correto pode prevenir sequelas a longo prazo para a saúde psicológica, sexual e reprodutiva desses pacientes. Dessa forma, é importante que os profissionais de saúde estejam cientes dessas malformações e possam realizar avaliações ultrassonográficas detalhadas no pré-natal para identificar o mais precoce possível.

Palavras Chave

Anormalidades congênitas; Genitália; Ultrassonografia, Sexo, Crescimento e Desenvolvimento

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