Dados do Trabalho

Título

DISPLASIA TANATOFÓRICA: A IMPORTÂNCIA DA ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNÓSTICO

Objetivos

Introdução: A displasia tanatofórica (DT) é uma condrodisplasia esquelética rara e fatal. É causada por mutações autossômicas dominantes do fator de crescimento do fibroblasto receptor 3 (FGFR3). O diagnóstico é feito a partir da ultrassonografia fetal. A redução volumétrica da caixa torácica e a hipoplasia pulmonar são as principais causas da insuficiência respiratória que levam o neonato ao óbito.
Objetivos: O relato tem como objetivo apresentar um caso de displasia tanatofórica e mostrar como a ultrassonografia auxilia no diagnóstico precoce.

Descrição do Caso

Paciente S.G.V, feminino ,36 anos,G1P0A0. Realizou o exame Ultrassonográfico morfológico com 20 semanas de gestação , no qual observou- se no feto displasia óssea, lesão cerebral grave, hipoplasia torácica e pielectasia bilateral, alterações que caracterizam o quadro de nanismo tanatofórico.

Diagnóstico e Discussão

A displasia tanatofórica é uma condrodisplasia letal. São descritos dois subtipos da doença: o tipo I, constituído por fêmur curto e encurvado; e o tipo II, apresentado como fêmur mais retilíneo e crânio em folha de trevo.
A ultrassonografia fetal é o método de escolha no que tange o diagnóstico de displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. O exame avalia o grau do encurtamento ósseo e a sua proporcionalidade, assim como as relações biométricas, o líquido amniótico e a forma dos ossos longos. A investigação de fraturas, de angulações anormais e da densidade mineral óssea a partir deste método também contribui para o diagnóstico diferencial da doença . Ademais, com o advento do ultrassom tridimensional, houve uma ampliação da capacidade de visualizar anormalidades estruturais no feto.
No caso em questão, utilizou-se o ultrassom morfológico em 4D, o qual estabeleceu o diagnóstico da anomalia fetal na vigésima semana da gestação.

Considerações Finais ou Conclusões

A evolução e o domínio de novas tecnologias aplicadas à ultrassonografia, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), tem aumentado a acurácia do método no rastreio e no diagnóstico das malformações fetais. Possibilita-se, assim, um diagnóstico cada

vez mais precoce, garantindo a elaboração de uma conduta obstétrica mais individualizada e adequada a fim de prevenir potenciais complicações e conceder o devido suporte psicológico à gestante.

Palavras Chave

Displasia Tanatofórica; Ultrassonografia; Diagnóstico Pré-Natal

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