Dados do Trabalho

Título

POSSÍVEL RELAÇÃO DA SÍNDROME DE REGRESSÃO CAUDAL COM A SIRENOMELIA E A ASSOCIAÇÃO VACTERL

Objetivos

a síndrome de regressão caudal (SRC) corresponde a um raro espectro de malformações congênitas, incluindo agenesia sacral e anomalias do aparelho geniturinário. Nosso objetivo foi descrever achados em ultrassonografia (US) e ressonância magnética (RM) de um feto apresentando a SRC e características de sirenomelia e de associação VACTERL.

Descrição do Caso

gestante apresentava 22 anos com encaminhamento devido ao diagnóstico de sífilis. A US com 22 semanas revelou imagem cística na região lombossacra do feto, sugerindo mielomeningocele. Notaram-se também dextrocardia e genitália indiferenciada. O cariótipo fetal foi masculino normal (46,XY). O exame de US mais recente, com 27 semanas de gestação, confirmou os achados anteriores e sugeriu agenesia renal bilateral. A RM fetal mostrou achados similares. A genitália não pôde ser identificada. Os achados sugeriam mielomeningocele, medindo 2 cm em seu maior eixo, associada a uma coleção cística alongada de 3,5 cm x 0,8 cm. A coluna vertebral era tortuosa, mas não visualizada adequadamente abaixo do nível desta lesão cística. O feto nasceu natimorto, com 33 semanas de gestação, pesando 1.475 g. A avaliação pós-natal revelou uma face achatada (fáscies de Potter); sulco infraorbital marcado; micrognatia; orelhas pequenas, baixas e rotadas posteriormente, com sobredobramento das hélices; extrofia de cloaca; genitália ambígua com ausência do ânus, além de deformidades dos membros inferiores, incluindo pé torto congênito. A possível mielomeningocele consistia na verdade uma mielocistocele terminal. A avaliação radiográfica revelou anormalidades no esqueleto axial, incluindo a presença de hemivértebras, vértebras em borboleta, costelas fundidas e bífidas, além de agenesia sacral total.

Diagnóstico e Discussão

a SRC deveria ser considerada em casos de agenesia renal bilateral, especialmente quando achados adicionais estão presentes. O oligodrâmnio grave, secundário à agenesia renal bilateral, pode dificultar a avaliação por meio da US. Nestes casos, a RM pode servir como um importante exame complementar, como visto no caso. Também chama atenção a presença de achados que fazem parte do seu diagnóstico diferencial, no caso a sirenomelia e a associação VACTERL (como as alterações de costela e coluna).

Considerações Finais ou Conclusões

Talvez, todas estas condições (SRC, sirenomelia e associação VACTERL), possam fazer parte de um mesmo espectro clínico.

Palavras Chave

anormalidades congênitas, sirenomelia, ultrassonografia pré-natal.

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