Dados do Trabalho

Título

RELAÇÃO DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13 (SÍNDROME DE PATAU) COM A OCORRÊNCIA DE ONFALOCELE

Objetivos

a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) é considerada uma doença cromossômica rara caracterizada por um quadro clínico amplo e uma limitada sobrevida. Nosso objetivo foi descrever um feto portador dessa síndrome apresentando onfalocele, cujo diagnóstico foi realizado através do ultrassom ainda durante a gestação.

Descrição do Caso

a gestante, de 25 anos, veio encaminhada à medicina fetal com 13 semanas por aumento da medida da transluscência nucal (5,6 mm – havia descrição de higroma cístico) e oligodrâmnio. Ela estava na terceira gestação, tendo histórico de abortamento espontâneo da primeira gravidez e pré-eclâmpsia durante a segunda gestação. Ela possuía descrição na gravidez atual de sangramento vaginal com cerca de 11 semanas. O cariótipo fetal foi compatível com o diagnóstico de síndrome de Patau (47,XY,+13). Os exames de ultrassom realizados com 16, 18 e 20 semanas evidenciaram artéria umbilical única, onfalocele, intestino hiperecogênico, cardiomegalia e ossos longos com proporções reduzidas. Com 21 semanas, a paciente veio ao centro obstétrico com queixa de aumento da pressão arterial além de tontura, cefaleia e escotomas. Ela foi hospitalizada, sendo confirmado, nos exames realizados, o diagnóstico de pré-eclâmpsia. Apresentava proteinúria de 24 horas de 6,42 g em 650 mL. Devido ao risco de vida materno e à condição fetal, realizou-se interrupção gestacional. Ademais, na avaliação externa fetal, evidenciou-se fenda labial e sobreposição dos dedos dos pés.

Diagnóstico e Discussão

Anormalidades do trato gastrointestinal podem estar presentes e acometem 50-80% dos pacientes com síndrome de Patau. Contudo, a onfalocele é considerada uma malformação infrequente em séries de pacientes com a síndrome. Demais alterações digestórias descritas nesses pacientes incluem: má rotação intestinal, displasias do pâncreas e divertículo de Meckel.

Considerações Finais ou Conclusões

a síndrome de Patau é uma malformação com possível identificação ainda durante a gravidez, através de exames de imagem, como o ultrassom, assim visto nesse paciente. A onfalocele pode estar presente, mas é considerado um achado raro.

Palavras Chave

Síndrome de Patau; Hérnia Umbilical

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