Dados do Trabalho

Título

DISTÚRBIO DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL EM UMA PACIENTE COM DISPLASIA CAMPOMÉLICA E CONSTITUIÇÃO 46,XY:

Objetivos

relatar o caso de uma paciente com displasia campomélica, salientando a sua relação com o sexo reverso e o risco de malignização gonadal.

Descrição do Caso

LSJ é a primeira filha de pais não consanguíneos. Ela nasceu a termo por cesariana, pesando 2.780 kg, e com escores de Apgar de 5 e 8. Após o nascimento, necessitou-se realizar intubação orotraqueal e fazer uso de ventilação mecânica. A criança era fenotipicamente feminina e possuía dolicocefalia, fenda palatina, micrognatia, dedos curtos com clinodactilia dos quintos dedos das mãos, fossetas pré-tibiais e pé torto congênito bilateral. As radiografias mostraram a presença de 11 pares de costelas, cifoescoliose, hipoplasia dos ossos pélvicos, luxação de quadris, encurvamento dos fêmures e das tíbias e hipoplasia das fíbulas. A ultrassonografia pélvica revelou a presença de útero; contudo, as gônadas não foram identificadas. O estudo cromossômico mostrou um cariótipo 46,XY. Devido a isto, indicou-se realização de gonadectomia profilática, devido ao risco aumentado de malignização gonadal. Contudo, o paciente evoluiu com piora do quadro respiratório e acabou indo ao óbito no quarto mês de vida.

Diagnóstico e Discussão

a displasia campomélica é uma doença genética rara associada a mutações no gene SOX9. Ela cursa com alterações importantes do desenvolvimento esquelético, em especial encurtamento e arqueamento dos ossos longos.

Considerações Finais ou Conclusões

O sexo reverso pode estar presente entre os indivíduos com constituição cromossômica masculina 46,XY, uma vez que mutações no gene SOX9 podem levar, além da presença de alterações ósseas, a diferentes graus de disgenesia gonadal. Nestes casos, as gônadas devem ser profilaticamente removidas devido ao risco aumentado de gonadoblastoma.

Palavras Chave

Ultrassonografia, Displasia Campomélica, Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual.

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