Dados do Trabalho

Título

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA COM MÚLTIPLAS FRATURAS INTRAUTERINAS EVOLUINDO SEM COMPLICAÇÕES NO PERÍODO PÓS-NATAL

Objetivos

As displasias esqueléticas abrangem um grande número de patologias. Apesar da osteogênese imperfeita (OI) ser uma das mais prevalentes, seu diagnóstico e prognóstico podem ser desafiadores. Este trabalho tem por objetivo o relato de um caso de OI aparentemente moderada intraútero que teve excelente evolução pós-natal.

Descrição do Caso

Gestante procurou o Hospital Nossa Senhora do Rocio (Campo Largo - Paraná) com 25 semanas para controle evolutivo de displasia esquelética.
Na ocasião apresentou os exames anteriores, sem alterações até 15 semanas. O estudo morfológico realizado com 20 semanas apresentava encurtamento de ossos longos, sendo sugerida displasia esquelética. Novo estudo com 22 semanas descreveu encurtamento da coluna vertebral e curvamento da ulna direita.
Ao exame, evidenciado rádio direito encurtado com curvatura distal (suspeita de fratura), fêmures curtos e encurvados.
Com 34 semanas foram evidenciados sinais de hipoplasia pulmonar e angulação do fêmur esquerdo.
Bebê nasceu com 38 semanas e 5 dias, parto cesáreo, pesando 2920 gramas. Tomografia de crânio e ecocardiograma normais, radiografia de membros com malformações ósseas e fratura do fêmur esquerdo consolidada.

Diagnóstico e Discussão

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara. A incidência é de 1:10-20.000 nascidos vivos.
É um grupo genetica e clinicamente heterogêneo de distúrbios do tecido conjuntivo que se apresenta com osteoporose e fraturas, sendo este último o fator que distingue OI da maioria das outras displasias esqueléticas. 90% dos casos ocorre devido a anormalidades no colágeno tipo 1, e é em sua grande maioria autossômica dominante.
A classificação mais recente é baseada no fenótipo combinado com genes causadores (van Dijk e Sillence, 2014).
Não há tratamento curativo. O desenvolvimento da terapia com células-tronco traz possibilidade de início do tratamento da OI grave durante a gravidez.

Considerações Finais ou Conclusões

Apesar da presença de fraturas intraútero, a criança vem evoluindo bem, não tendo sofrido nenhuma fratura em seus três anos de vida.

Palavras Chave

Osteogênese imperfeita. Anormalidades congênitas. Ultrassonografia. Doenças raras.

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Área

USG em Ginecologia e Obstetrícia