Dados do Trabalho

Título

ECTRODACTILIA EM UM FETO APRESENTANDO ONFALOCELE: ACHADOS PRÉ E PÓS-NATAIS E SUA POSSÍVEL ASSOCIAÇÃO

Objetivos

A onfalocele é uma anormalidade do fechamento da parede abdominal no cordão umbilical, cujo defeito encontra-se encoberto por uma membrana. O objetivo foi relatar o caso de ocorrência concomitante de onfalocele e de ectrodactilia, ressaltando os seus achados pré- e pós-natais, e sua possível associação.

Descrição do Caso

A paciente era uma gestante em sua primeira gestação. Ela foi encaminhada para avaliação em um serviço de medicina fetal pelo achado de onfalocele associada a um cisto de cordão umbilical em uma ultrassonografia morfológica fetal. A ressonância magnética realizada posteriormente foi concordante com os achados do estudo ultrassonográfico, evidenciando um defeito da parede abdominal recoberto por membrana, contendo parte do fígado e vesícula biliar, além de um cisto de cordão umbilical localizado na porção cranial dessa lesão. A ecocardiografia fetal revelou uma comunicação interventricular pequena, sem repercussão hemodinâmica. O cariótipo fetal foi normal (46,XX). O parto foi feito por via cesárea, com 39 semanas e 1 dia de gestação. A criança nasceu pesando 3.600 gramas e apresentando escore de Apgar 7 no primeiro minuto e 9 no quinto. Na avaliação do recém nascido, identificou-se ausência do segundo, terceiro e quarto dedos na mão esquerda, caracterizando uma ectrodactilia. No mesmo dia, realizou-se intervenção cirúrgica, com redução completa da onfalocele.

Diagnóstico e Discussão

A onfalocele está presente dentro do espectro de algumas síndromes, ou associada a outras malformações. A síndrome mais comum é a trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), e, no caso da malformação, a cardiopatia congênita. Em nossa revisão da literatura, encontramos 4 relatos descrevendo pacientes apresentando concomitantemente onfalocele e ectrodactilia, um defeito de membro também conhecido como mão, ou pé “em lagosta”. A ectrodactilia caracteriza-se pela ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés. A condição mais comum relacionada à presença de onfalocele e ectrodactilia, nos casos com um diagnóstico, foi a síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fendas labiopalatinas).

Considerações Finais ou Conclusões

A associação entre onfalocele e ectrodactilia se mostrou rara. Alguns casos não possuem uma etiologia definida. Mas naqueles em que o diagnóstico foi realizado, destaca-se a síndrome EEC.

Palavras Chave

Onfalocele, Ectrodactilia, cisto de cordão umbilical, defeito da parede abdominal, trissomia do cromossomo 18.

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