Dados do Trabalho

Título

DISGENESIA GONADAL PURA XY DIAGNOSTICADA APÓS A DESCOBERTA DE UMA LESÂO EXPANSIVA ABDOMINAL

Objetivos

A disgenesia gonadal pura XY (DGP XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual que acomete 1 a cada 80.000 indivíduos. Nosso objetivo foi relatar uma paciente em que a descoberta de um disgerminoma de ovário levou ao diagnóstico de DGP XY.

Descrição do Caso

A paciente veio encaminhada aos 20 anos de idade para avaliação por história de amenorréia primária. Apresentava história de telarca aos 16 anos e de pubarca com 14 anos, após início da hormonioterapia. Tinha história de dor em cólica em andar inferior do abdome há cerca de 2 meses, que se acompanhou de distensão abdominal. A ultrassonografia abdominal havia revelado a presença de uma lesão expansiva, presumivelmente sólida, hipoecoica, com vários focos hiperecogênicos no interior, medindo 3,5 cm X 2,5 cm X 2,5 cm. A paciente apresentava aumento dos níveis de LH e FSH e baixos de estradiol. Ela era filha de pais jovens e não consanguíneos. Não havia outros casos similares na família. Ao exame físico, a paciente apresentava estatura de 160 cm, peso de 55 Kg e perímetro cefálico de 56,5 cm, envergadura de 166 cm, palato alto, orelhas em abano e cúbito valgo O seu cariótipo revelou a presença de uma constituição cromossômica masculina normal (46,XY). A paciente foi submetida à cirurgia de gonadectomia bilateral, sendo que o anatomopatológico da lesão do anexo esquerdo foi compatível com disgerminoma de ovário.

Diagnóstico e Discussão

A DGP XY caracteriza-se pela presença de genitais externos e internos femininos, apesar do cariótipo ser masculino normal (46,XY). O risco de desenvolver um tumor gonadal nestes casos, como visto em nossa paciente, é de 15 a 35%. E ele aumenta com a idade.

Considerações Finais ou Conclusões

Para casos diagnosticados com DGP XY é crucial a realização de gonadectomia profilática bilateral o mais precoce possível, pelo risco de malignização gonadal. Além disso, é importante lembrar da possibilidade desta condição em indivíduos com características femininas e que desenvolveram um tumor das gônadas, tal como o disgerminoma.

Palavras Chave

para casos diagnosticados com DGP XY é crucial a realização de gonadectomia profilática bilateral o mais precoce possível, pelo risco de malignização gonadal. Além disso, é importante lembrar da possibilidade desta condição em indivíduos com características femininas e que desenvolveram um tumor das gônadas, tal como o disgerminoma.

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