Dados do Trabalho

Título

ULTRASSONOGRAFIAS PRÉ-NATAIS: SUSPEITA DE HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA EM ASSOCIAÇÃO COM UMA ANORMALIDADE CROMOSSÔMICA

Objetivos

A hérnia diafragmática (HD) é uma malformação do diafragma, o que possibilita a herniação do conteúdo da cavidade abdominal para o tórax. Nosso objetivo foi relatar um caso em que a investigação da suspeita ultrassonográfica de uma alteração cromossômica, a trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards - SE), evidenciou uma HD associada.

Descrição do Caso

A paciente era uma gestante de 43 anos, encaminhada com uma ultrassonografia fetal prévia com ausência do osso nasal, presença de higroma cístico, pulmões ecogênicos e intestino hiperecogênico. O exame realizado posteriormente foi concordante com estes achados e evidenciou, através do Doppler, uma válvula tricúspide anormal. A ultrassonografia morfológica verificou um pequeno derrame pleural à esquerda e um aparente defeito no septo atrioventricular. O cariótipo fetal mostrou uma trissomia livre do cromossomo 18 (47,XX,+18), compatível com o diagnóstico de SE. A ecocardiografia fetal revelou uma comunicação interventricular associada a uma hipoplasia leve da valva atrioventricular esquerda e uma dupla via de saída do ventrículo direito. Além disso, a ressonância magnética fetal mostrou, também, uma HD à esquerda, com desvio do mediastino para a direita. As ultrassonografias realizadas posteriormente evidenciaram que o estômago e algumas alças intestinais estavam no interior do hemitórax esquerdo. O parto foi cesariano e a criança nasceu com 38 semanas de gestação, pesando 1905 g e necessitando de suporte respiratório na unidade de terapia intensiva neonatal.

Diagnóstico e Discussão

Todos os achados ultrassonográficos pré-natais proporcionaram a suspeita de alteração cromossômica, cujo diagnóstico foi confirmado no cariótipo fetal. Além disso, os exames posteriores salientaram os conteúdos da HD mostrada na ressonância magnética. Ou seja, a ultrassonografia pré-natal fez parte de todos os passos da investigação de HD associada à SE.

Considerações Finais ou Conclusões

A HD pode ocorrer como uma anomalia isolada ou associada a alguma síndrome ou a outras malformações. Anomalias cromossômicas podem estar presentes, incluindo a SE, que é considerada uma das alterações mais comuns. Nestes casos, a taxa de mortalidade é alta e as crianças costumam nascer com baixo peso e prematuras. Não obstante, a investigação ultrassonográfica é útil para o diagnóstico em quase todos os casos.

Palavras Chave

hérnia diafragmática, alterações cromossômicas, síndrome de Edwards.

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Área

USG em Ginecologia e Obstetrícia